โรงพยาบาลกรุงเทพ สำนักงานใหญ่ และ โรงพยาบาลกรุงเทพอินเตอร์เนชั่นแนล ยกระดับบทบาทการเป็นผู้นำด้านยาและการรักษาโรค เพื่อผลลัพธ์การดูแลรักษาผู้ป่วยอย่างมีประสิทธิภาพ ด้วยการเป็นผู้นำใน Southeast Asia เปิดตัว Gene Therapy SMA นวัตกรรมยีนบำบัดรักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก และ Anti-Amyloid Therapy นวัตกรรมยารักษาโรคอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น ชะลอภาวะสมองเสื่อมรุนแรง มากกว่าการบรรเทาอาการ คือการดูแลคุณภาพชีวิตที่ดีให้กับผู้ป่วย
นพ.เธียรชัย บรรณาลัย กุมารแพทย์เฉพาะทางด้านการดูแลผู้ป่วยเด็กแบบองค์รวมและผู้ป่วยเด็กภาวะวิกฤตที่ต้องการการดูแลเป็นพิเศษ ผู้ช่วยบริหารฝ่ายการแพทย์ ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพ สำนักงานใหญ่ และผู้ช่วยผู้อำนวยการโรงพยาบาลวัฒโนสถ Cancer Hospital กล่าวว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (Spinal Muscular Atrophy - SMA) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดยีนด้อย (Autosomal Recessive) ส่งผลให้เซลล์ประสาทส่วนล่าง (Anterior Horn Cell) ในไขสันหลังเสื่อมสลายต่อเนื่อง โดยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 5 ส่งผลให้การสร้างโปรตีน SMN ลดลงและสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย อาการโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) แบ่งตามอายุและความรุนแรงเป็น 4 ชนิด โดย SMA type 1 หรือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กชนิดรุนแรง เป็นชนิดที่พบมากที่สุด เริ่มมีอาการระหว่างอายุ 2 - 6 เดือน อาการแสดงได้แก่ กล้ามเนื้อฝ่อลีบ พัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า ไม่สามารถลุกนั่งหรือชันคอได้ กล้ามเนื้อหย่อน กล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นต่อเนื่อง มีปัญหาการหายใจ การกลืน ตอบสนองต่อรีเฟล็กซ์ลดลงหรือหายไป ต้องได้รับการช่วยหายใจ ถ้าไม่ใช้เครื่องช่วยหายใจอาจเสียชีวิตใน 2 ปี
การวินิจฉัย SMA ได้แก่ การตรวจร่างกายอย่างละเอียด ร่วมกับการตรวจทางพันธุกรรมหาการกลายพันธุ์ยีน SMN1 และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อและเส้นประสาท เนื่องจากปัจจุบันโรค SMA ไม่สามารถรักษาหายขาด โดยแนวทางการรักษาหลักคือ ยาให้เพิ่มการสร้างโปรตีน SMN ผ่านทางไขสันหลัง และการดูแลแบบประคับประคอง เช่น การดูแลระบบหายใจโดยใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจ การให้อาหารทางสายยาง และการทำกายภาพบำบัด เนื่องจากการพัฒนาอีกขั้นของนวัตกรรมด้านพันธุศาสตร์และชีวโมเลกุล “ยีนบำบัดรักษา หรือ Gene Therapy” คือ นวัตกรรมการให้ยาที่ออกฤทธิ์ทดแทนยีนที่บกพร่องตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรค โดยมีไวรัสเป็นพาหะในการนำยีน SMN1 ไปที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง เพื่อรักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อมในเด็ก เพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของระบบกล้ามเนื้อ และลดการใช้เครื่องช่วยหายใจในอนาคต โดยจะทำการให้ผ่านทางหลอดเลือดดำเพียงครั้งเดียว ซึ่ง Gene Therapy แนะนำในทารกตั้งแต่แรกเกิด – อายุ 24 เดือน หากได้รับยาหลังอายุ 24 เดือน ประสิทธิภาพการรักษาอาจลดลง แนวทางการป้องกันการเกิดโรค SMA ในเด็ก ได้แก่ การตรวจคัดกรองพาหะในคู่สมรสที่วางแผนตั้งครรภ์ การตรวจเลือดในหญิงตั้งครรภ์ รวมถึงในคู่สมรสที่รักษาโดยการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ ICSI) สามารถตรวจคัดกรองตัวอ่อนได้ด้วยวิธีการตรวจทางพันธุกรรม (Preimplantation Genetic Testing)
การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ด้วยยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) เพียงครั้งเดียวตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรคมีประสิทธิภาพสูงในระยะยาวและให้ผลลัพธ์การรักษาที่เห็นผลกว่าวิธีอื่น แต่ต้องอยู่ภายใต้การดูแลรักษาแบบองค์รวมโดยกุมารแพทย์ที่มีความชำนาญอย่างใกล้ชิดและโรงพยาบาลที่มีเครื่องมือที่ทันสมัยและทีมสหสาขาที่มากด้วยประสบการณ์
นพ.ชัยศักดิ์ ดำริการเลิศ อายุรแพทย์เฉพาะทางด้านประสาทวิทยา ระบบความจำและโรคอัลไซเมอร์ โรงพยาบาลกรุงเทพอินเตอร์เนชั่นแนล กล่าวว่า “โรคอัลไซเมอร์เป็นโรคที่ส่งผลกระทบกับการใช้ชีวิตอย่างมาก หากอาการรุนแรงอาจเสียความสามารถในการทำงานของสมองทั้งหมดโดยเฉพาะเกี่ยวกับความจำ ทำให้ไม่สามารถดูแลตนเองได้จำเป็นต้องมีคนดูแลใกล้ชิดตลอดเวลา Anti - Amyloid Therapy นวัตกรรมยารักษาโรคอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น สามารถช่วยชะลอความเสียหายของเซลล์สมอง ทำให้อาการสมองเสื่อมจากโรคอัลไซเมอร์เกิดขึ้นช้าลง เหมาะกับการรักษาผู้ป่วยอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น โดยแพทย์จะทำการให้ยาทางหลอดเลือดดำต่อเนื่องทุก 2 ถึง 4 สัปดาห์ ซึ่งระยะเวลาและความถี่ในการให้ยาขึ้นอยู่กับการประเมินโดยแพทย์เฉพาะทางเป็นสำคัญ นับเป็นทางเลือกใหม่ในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ที่ชะลอความเสื่อมและความถดถอยของสมองได้อย่างมีประสิทธิภาพ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น”
พญ.ศรินพร มานิตย์ศิริกุล ทิพย์อุดม อายุรแพทย์เฉพาะทางด้านประสาทวิทยา ระบบความจำและโรคอัลไซเมอร์ โรงพยาบาลกรุงเทพอินเตอร์เนชั่นแนล กล่าวว่า “เราพร้อมดูแลผู้ป่วยอัลไซเมอร์และผู้ดูแลผู้ป่วยให้สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้เป็นปกติมากที่สุด เราจึงให้การดูแลผู้ป่วยแบบ Multidisciplinary Team โดยทีมแพทย์เฉพาะทางด้านสมองที่มีความชำนาญ พยาบาลเฉพาะทางและทีมสหสาขาวิชาชีพประสบการณ์สูง ตลอดจนเครื่องมือและเทคโนโลยีที่ทันสมัย เรามีศักยภาพในการตรวจวินิจฉัยแยกโรคล่วงหน้าตั้งแต่ก่อนป่วย ทั้งการเอกซเรย์ การเจาะน้ำไขสันหลัง การตรวจเลือดดูของเสียในสมองและการตรวจ PET Scan ที่พยากรณ์ความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์ในอนาคตและยืนยันการเป็นโรคอัลไซเมอร์ในปัจจุบัน ทำให้วางแผนการรักษาได้อย่างเหมาะสม จากประสบการณ์ของแพทย์สมองที่เคยให้ยา Anti - Amyloid Therapy เพื่อรักษาผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น พบว่าผู้ป่วยมีความจำดีขึ้น และมีการสะสมของโปรตีนเบต้า อะไมลอยด์ ที่เป็นโปรตีนที่ผิดปกติที่พบในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ลดน้อยลง ช่วยชะลอความเสื่อมของสมอง จากเคสผู้ป่วยที่ได้รับการรักษา คุณบุญสุข สังข์รัศมี ประธานบริษัท กลุ่มบริษัท TIC Group ให้ข้อมูลว่า เมื่อทราบว่าประสิทธิภาพในความจำของผมลดลง ผมตัดสินใจเข้ารับการรักษาโดยการดูแลจากทีมแพทย์เฉพาะทางอย่างใกล้ชิด วันนี้ผมรู้สึกว่าความจำและสมาธิดีขึ้น มีความสุขมากขึ้น สามารถกลับมาใช้ชีวิตและทำงานได้เหมือนเดิม ทำให้เราวางแผนรับมือกับโรคนี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพครับ 